在春意盎然、万物复苏的四月，众多神经内分泌肿瘤领域的专家同道齐聚一堂，围绕该领域的最新诊疗进展和未来发展方向展开了深入的交流和探讨。

赤峰市医院副院长那日苏在致辞中表示，在国家卫健委的指导下，由中国罕见病联盟主办、赤峰市医院承办的多场罕见病学习培训班正在我院进行中，赤峰市医院罕见病专场培训会议之神经内分泌肿瘤专场的召开，将为罕见病的研究和治疗提供了重要的交流平台，为罕见病的临床实践提供了有力的支持。神经内分泌肿瘤具有高度复杂性及异质性，加强学科间的合作对于提高诊疗水平至关重要。

会议第一节由赤峰市医院肿瘤内三科主任医师孙雅丽主持。

北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科陆明教授带来了精彩的授课，深入浅出地阐述了GEP-神经内分泌肿瘤的治疗进展。对于GEP-神经内分泌肿瘤的治疗，在药物治疗方面，SSA类药物的应用探索仍占据主体地位。而相对于其他药物治疗，PRRT治疗的优势较为明显。在新的靶向药物研究中，靶向联合mTOR抑制剂在非胰腺NET中显著疗效，值得在临床上继续进行验证。而TSC突变类型的NET，mTOR抑制剂的疗效仍需进一步探索。化疗方面保持中规中矩，但免疫联合抗血管药物在NET中的效果不佳，临床上较难取得突破。

在随后的交流环节中，在场人员纷纷踊跃提问，与陆明教授进行了深入、亲切的互动，陆明教授慷慨解囊，为在场的医护人员提供了宝贵的临床经验及学术见解。

会议第二节由赤峰市医院肿瘤内三科副主任尹胜杰主持。

赤峰市医院分子病理实验室副主任童玲详细讲解了“甲状腺髓样癌的病理诊断及分子检测”。甲状腺髓样癌（MTC）是一种较为罕见的恶性肿瘤，属于神经内分泌肿瘤，细针穿刺细胞学检查用以明确MTC肿瘤组织的病理类型，是术前定性诊断最有效的方法之一，结合FNA细胞学及组织学特点，辅以免疫组化染色可诊断MTC，同时需对MTC进行病理分级；降钙素检查可作为MTC特异性肿瘤标志物，与瘤负荷密切相关；影像学检查包括超声、CT、MRI、核医学检查（甲状腺显像及PET/CT全身扫描）在MTC的定位及定性诊断方面均起到重要作用。此外，RET基因是甲状腺癌发生发展的重要驱动基因，检测RET基因对患者的遗传筛查、治疗及预后评估都具有重要的指导意义。

赤峰市医院肿瘤内三科主治医师牛意从一例“腹泻”患者的诊治过程分析MTC的全程管理。MTC实际上并非甲状腺癌，它来源于分泌降钙素的甲状腺滤泡旁细胞(又称C细胞)，是神经内分泌细胞，与甲状腺滤泡细胞无关。MTC具有众多基因突变，RET基因突变是其主要发病机制，几乎所有的遗传性MTC都伴有RET基因的胚系突变，50%的散发性MTC伴有RET基因的体细胞突变。约25%MTC患者的胚系基因变异与2A和2B型遗传性多发性内分泌肿瘤综合征有关。其中2B型恶性程度最高，预后差。外科手术是MTC唯一的根治性治疗方式，术后应终身随访。

会议第三节由赤峰市医院肿瘤内三科副主任医师杨春洁主持。

赤峰市医院核医学科主任医师张伟介绍了胃肠胰神经内分泌肿瘤在核医学分子影像中的应用。2023年9月18日，胃肠胰神经内分泌肿瘤（GEP-NENs）纳入《第二批罕见病目录》。GEP-NENs主要发生在消化道或胰腺，能产生胺类物质和肽类激素，如胰高血糖素、胰岛素、胃泌素或促肾上腺皮质激素等，属于罕见的异质性疾病。从核医学角度看，FDG与SSTR显像优势互补，前者反映肿瘤细胞的葡萄糖代谢水平，后者则与肿瘤的分化程度相关。不同的核素显像反映了GEP-NENs不同的生物学特点，在不同分级的GEP-NENs群体中，其诊断效能也并不一样。因此，影像学的个体化同样至关重要。  

别出心裁的题目往往引人入胜。赤峰市医院肿瘤内三科医师安美琪结合理论与实践，分享了嗜铬细胞瘤的临床病例及该病的诊疗方案。肾上腺髓质肿瘤的恶性率为10%-15%，肾上腺外肿瘤的恶性率为30%-40%。嗜铬细胞瘤起源于神经外胚层嗜铬组织的肿瘤，主要分泌儿茶酚胺，归类为非上皮性神经内分泌肿瘤，在高血压病人中患病率为0.05%～0.2%，临床表现个体差异甚大，诊断较为困难。由于目前尚无可靠的组织学或分子标志物诊断嗜铬细胞瘤的良恶性，因此均认为是恶性，恶性嗜铬细胞瘤的5年生存率低于50%。其治疗主要包括外科手术、内科药物及放疗等，其随访仍需个体化。

最后，肿瘤内三科主任张明晖发表总结时表示，由于我国人口基数大，罕见病患者数量相对较多，精准诊断及治疗不容小觑。此次会议对神经内分泌肿瘤等罕见病领域的最新研究成果进行了展示，并探讨了未来发展方向，为医护人员提供了学术前沿信息。针对罕见病，还需要社会各界戮力同心，携手面对挑战，使该疾病的临床诊疗水平得到进一步提升。

✦ 供稿丨肿瘤内三科  王莹

✦ 编辑丨张燕妮

✦ 初审 | 邓新颖

    终审 | 朱美光