看病“一头雾水”，不知道该挂号哪个科？

疑难杂症诊断太折腾，各科跑一遍，“繁、烦、难”？

那么你可以了解一下——MDT（多学科诊疗）！

这些都是真实发生在医院的病例

为您讲述疑难危重病例诊疗背后的故事

故事开始...

2024年5月14日清晨，我接诊了一位女性患者。这是一名相貌秀丽、言语清晰、思维敏捷的年轻女子。从始至终，她都特别平静的向我叙述着自己的病情。她今年28岁，与肿瘤抗争已有11年。

17岁那年，患者的奶奶因为腹部不适在天津住了院。开腹探查时，发现奶奶的肠道内长满了息肉，部分已癌变。手术结束后，医生对奶奶的家属说，这种息肉有遗传倾向，建议直系亲属全部都去做肠镜排查。奶奶有3个子女，两儿一女。肠镜的结果，患者的爸爸和叔叔发现了肠道多发息肉，姑姑逃过一劫。爸爸和叔叔后来都做了大肠切除。后续也算恢复了平静的生活。叔叔家的小弟弟也非常幸运地没有“中招”，但她却被查出了肠道多发腺瘤性息肉。这一刻起，命运的齿轮就把她和这种具有遗传倾向的消化系统疾病紧紧绑在了一起——家族性腺瘤性息肉病。

· 科普小知识 ·

家族性腺瘤性息肉病，简称FAP，是一种遗传性息肉病综合征。这种病在人群中的发病率非常低，其主要特征是结直肠内多发性腺瘤性息肉。FAP是一种常染色体显性遗传病，患病者遗传给后代的概率是50%，而这种息肉未来发生癌变的概率接近100%。

也就是说，如果不进行干预，这位女患者将来一定会得癌。

 为了抗肿瘤，她切除了全大肠

从17岁起，每年暑假，患者都要去医院做肠镜切息肉，当然，息肉是不能够完全切干净的，只能把那些较大的息肉切掉。2013年她切了15枚，2014年切了10枚，2015年切了9枚，2016年切了9枚，2017年切了10枚。到了2018年暑假，她在被发现长了数个大息肉，肠镜切除会有肠瘘风险。于是在2018年9月20日，患者在我院肛肠科进行了全大肠切除并小肠造瘘。手术切除的肠管长约97cm。术后病理提示为（全大肠）家族性腺瘤性息肉病。后来患者做了基因检测，提示APC基因变异，术后半年患者进行了造瘘口闭合。

她又中招了第二种罕见肿瘤

一个20岁出头的姑娘，在花样年华时切除了全大肠，还曾在腹壁做过造瘘，不能不说这是生活的噩运，然而，命运却并没有轻易放过这个年轻姑娘。

2020年7月，体检时发现腹部有两个肿块，大小在5×8cm左右。完善PET-CT检查，不考虑恶性。2023年上半年，患者肿物长到了15.3×6.9cm，并考虑合并肠梗阻。

2023年7月19日，患者在北京于全麻下行“膀胱镜检查+双侧输尿管支架置入+开腹探查+肠粘连松懈+腹膜后肿瘤切除+肠切除肠吻合+肠系膜肿瘤切除+盆腔肿瘤切除+肾区肾上腺区探查术”。这是我这个内科医生接诊的所有患者中，涉及的处理范围最广的手术。手术切口从剑突下一直延续至耻骨联合，切口长约25cm，术中被切除的肠管已变色，有坏死倾向。术后病理考虑硬纤维瘤，切除的两块肿物大小分别为9×7×3cm和9×9×5cm，肿物累及肠管，术后患者恢复良好。

肿瘤手术后又复发

病史整理到这里，可能会有人会认为患者与疾病抗争的经历会告一段落。然而术后半年，患者于2024年2月8日，复查发现腹腔肿物复发，肿物大小长到了14cm。于是患者完善核磁考虑硬纤维瘤病复发，肿块大者14.1×6.7×16.3cm。

2024年3月7日，患者做了3周期化疗，为继续下一周期治疗，2024年5月14日清晨，患者带着厚厚的病志资料来到了我们科。

梳理病程后的思考与疑惑 

这位患者的病史很长，治疗辗转多家医院、过程曲折，在梳理患者病史的过程中，有几个问题始终萦绕在我的脑海：

1、FAP很罕见，这种疾病有哪些临床特征？

2、硬纤维瘤甚至比FAP更罕见，这种病有哪些临床特征？

3、患者同时合并两种罕见病，二者是否有关联？

为了解答上述疑惑，我们进行了科内疑难病例讨论，并申请了多学科会诊（MDT）。会诊涉及消化科、肛肠科、普外科、肾内科及肿瘤内科，不同学科的医生齐聚一堂、集思广益，结合既往经验与资料查阅，对患者罹患的两种罕见病进行了深入剖析，并对上述3个问题进行了解答。

· 疑惑解答 ·

1、FAP是一种常染色体显性遗传病，发病率为2~3/10万。患者大肠内会反复生长出会癌变的“腺瘤性息肉”。患者需权衡时机做预防性全大肠或全结肠切除，未手术者需要定期做肠镜监管息肉。

2、硬纤维瘤是一种罕见的成纤维细胞来源的肿瘤，居于良恶性之间，发病率为2~4/100万，病因与多种因素相关。肿瘤可逐渐变大，也可生长停滞，甚至自然消退。治疗难点在于平衡肿瘤控制和保留功能的需求。

3、FAP与硬纤维瘤的发病是有关联的，FAP患者患病风险要高出普通人800-1000倍，二者合并统称为Gardner综合征，临床特征为结肠息肉合并多发性骨瘤和软组织肿瘤。

MDT助力罕见病诊疗 

此外在MDT讨论中消化内科副主任医师张婷婷认为对于多发息肉患者要注意FAP的普查，做到早发现早治疗。

肾内科副主任医师邓立枢提出，对于有生育需求的FAP患者可尝试通过试管婴儿技术阻断患病宝宝诞生。

肿瘤内科主任张明晖提出，对于肠癌家族史的患者及一级亲属需警惕FAP可能；除肠癌外，FAP还可能合并一些肠外表现，应注意识别。

普外科副主任医师王海磊和肛肠科主治医师韩晓伟也都分享了自己的诊治经验。

罹患罕见病的她如此热爱生命

我们了解到，FAP的发病率为十万分之几，而硬纤维瘤的发病率只有百万分之几。因为发病率特别低，类似FAP及硬纤维瘤这样的罕见病又被称为“孤儿病”。

如此低概率的疾病降临到这位正值妙龄的患者身上，这样的境遇无疑很糟糕。但疾病或许会影响患者的生活，却改变不了她努力生活的勇气与决心。

目前，这位患者早已完成第5次化疗并出院，在后续随访中，她激动而喜悦的告诉我，去北京看了喜欢歌手的演唱会，还给我发了演唱会的视频。演唱会现场的场面很震撼，更让我震撼的是她在现场随歌而唱、肆意欢腾的热情与生命力，让我知道，有这么一小波罕见病群体，他们存在，他们坚持，他们年纪轻轻，他们热爱生命。

让罕见，被看见

有人说，熟悉罕见病的医生比罕见病更罕见。许多罕见病患者散尽家财，却收效甚微。

作为医生，即使是发病率只有百万分之几的疾病，也值得我们投入百分之一万的努力，去剖析、去解读，去探索，去为患者寻找最佳获益的治疗方案。

开展MDT，分享解析每一个珍贵的疑难案例，不仅让我们共享不同学科的知识与经验，也让我们在思维碰撞中积攒更多的临床经验，摸索出适合患者的个体化治疗策略。同时，MDT让罕见病被更多不同学科的医生了解和研读，这彰显出一条讯息：在与疾病抗争的路上，多学科队友始终与我们同在。

医者如光，虽微致远。

通过MDT，下一次，我们再遇到类似的疑难罕见患者，希望我们可以自信的说：这种罕见病，对我们来说“不罕见”！

罕见病·MDT

团队简介

我院作为“中国罕见病诊疗协作网”成员医院，为罕见病患者提供全面、合理的诊疗服务是我们的职责所在。为此，我们成立了罕见病多学科（MDT）团队，由内、外、妇、儿、皮肤、耳鼻喉科等各临床科室和影像、超声、病理等辅助科室的资深专家组成，为罕见病患者提供“一站式”多学科会诊，避免了患者多学科奔波，通过制定规范化、个性化的综合治疗方案，有效提高罕见病的早诊早治。罕见病MDT团队每周五下午组织开展讨论。如果您符合罕见病MDT讨论，您可以向主管医生提出申请，预约罕见病MDT。

✦ 供稿丨肿瘤内科三病区 白赫男

✦ 编辑丨张燕妮

✦ 初审 | 邓新颖

    终审 | 朱美光