为加强临床医生对罕见病的认知，切实提升罕见病临床诊疗能力，在国家卫生健康委指导下，“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升”培训项目正在进行。2023年12月23日，赤峰市医院医务部及神经内科协办了谈“病”论“策”：罕见病综合诊疗能力提升培训班——神经内科专场。此次培训采取线上直播及线下参会形式，会议由神经内一科主任张亚丽主持。

我院行政主管、医务部主任史赢在致辞中介绍了我院罕见病工作开展情况，我院于2018年开始开展罕见病工作，2019年成为罕见病诊疗协作网成员医院，上报罕见病数据；2020年成立我院管理构架，形成管理制度，组建专家团队；2022年开展罕见病线上培训，开展我院第一例罕见病基因检测；2023年成立罕见病MDT团队，组织罕见病培训并召开罕见病推进会，在2023年我院完成基因检测例数超过百例。

神经内科主任安翼表示，罕见病患者的救治责任高、难度大，通常需要多学科、多专业的通力配合。其中60%在神经系统，神经系统疾病是目前临床医学疾病谱中未知病因及发病机制最多、病种最复杂，罕见病及疑难病最常见的系统疾病之一。为响应国家号召，我院坚持高质量发展的进程中，勇担重任、迎难而上，为实现罕见病诊治的标准化和成熟化，做了扎实的前期准备工作。我院将继续在加速罕见病确诊、整合会诊资源等方面持续发力，用专业和实力切实造福更多患者。让罕见看得见，让疑难被化解。

在互联网高速发展的今天，大家对“渐冻人”、“瓷娃娃”、“人鱼宝宝”等疾病并不陌生了，但是大家可能不知道，这些病都属于罕见病。这个群体现状如何呢，培训中我们了解到被授予“人民英雄”国家荣誉称号的武汉市金银潭医院院长张定宇以及著名物理学家史蒂芬·霍金，他们不幸都是渐冻症患者。分享的病例中，有的患者出现了肢体无力、肢体扭曲、肌肉萎缩、反应迟钝、精神行为异常，有的患者出现了不一样的头晕或牛奶咖啡样皮肤，各位专家通过分享病例让大家了解了肢带型肌营养不良、痉挛性截瘫、发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症、遗传性共济失调、副肿瘤综合征、神经纤维瘤、常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等疾病。而且很多患者在得到了及时有效的治疗后，生活质量明显提高。此次培训内容充实、重点明确、条理清晰。

医务部王静向大家介绍了罕见病的预约及采样工作，借助中央公益金支持的罕见病诊疗能力提升项目，我院积极开展了罕见病相关工作。这个项目不仅减轻了罕见病患者的家庭经济负担，也让我院罕见病工作迈上了一个新的台阶，提高了我院医师的诊疗水平。

会议最后，医务部副主任周轶群进行了罕见病领域新进展及政策解读，她指出，２０１９ 年国家卫生健康委员会发布了 《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》， 从国家层面对罕见病诊治进行布局，这意味着罕见病组织有了“国家队”。虽然罕见病研究难度大、投入高，但是政府主导的法律法规制订、科研项目资助及社会保障体系建设项目，将有效鼓励罕见病研究和诊疗活动的开展。同时知识库的建设将为罕见病的临床诊疗提供权威有效的参考，对提高疾病的诊治能力具有重大意义。

目前我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超20万。每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，所以罕见病离我们并不遥远。2018年，我国发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80%为遗传性疾病，很多罕见病患者病因复杂、诊断困难、药品短缺，错失了最佳的治疗时机，所以为罕见病患者提供规范的诊断流程，完整的治疗方案、便捷的药物供给、及疾病相关的遗传咨询、优生优育指导、产前筛查、病程随访等一系列医学指导进行全生命周期的管理迫在眉睫。

点亮色彩，照耀罕见！让我们与世界一起，关注罕见病人群体，走进罕见病人的世界，支持他们勇敢面对罕见病，让每一个“罕见”，因爱而不罕见。赤峰市医院以患者需求为导向，以专业前沿为引领，持续破解难题，提升罕见病诊治能力，希望帮助更多罕见病患者拥有更美好的未来。

✦ 供稿丨神经内科

✦ 编辑丨张燕妮

✦ 初审 | 邓新颖

终审 | 朱美光