为助力推进“健康中国”建设，推动中国罕见病诊疗事业的发展，2023年9月9日、23日，由中国罕见病联盟、北京协和医院、赤峰市医院主办，北京罕见病诊疗与保障学会承办的谈“病”论“策”罕见病综合诊疗能力提升培训班”在赤峰市举办。来自全国多地区的医疗机构罕见病领域医务人员通过线上和线下的方式参会。本次培训旨在通过罕见病病种培训及病例讨论，普及罕见病诊疗知识，提升全自治区、全市医务人员对罕见病的早识、早诊、早治能力。

赤峰市医院副院长那日苏在致辞中表示，我们要积极保障罕见病患者的健康权益。国家针对罕见病预防诊疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面推出系列政策措施，加快推进罕见病诊疗事业发展。罕见病防治工作取得了一定成效，但是罕见病仍存在诊断难、治疗手段有限等难题，尤其是基层医院医生对罕见病认识不足。提升医务人员对罕见病的认知和规范化诊疗能力是破解罕见病诊断难的突破口。赤峰市医院作为中国罕见病联盟协作单位，积极发挥区域引领和排头兵作用。医院将以建设国家区域医疗中心、自治区级区域医疗中心为契机，凝聚医院高质量发展合力，促进罕见病“医、教、研”全面提升，并在区域内积极推行罕见病防治工作，助力实现健康中国梦。

赤峰市科技协会学会学术部部长程子卫结合罕见病诊疗为大家介绍了赤峰市自然科学科研课题工作情况，搭建了罕见病学术交流的平台，希望通过本次培训加强各专科从罕见病诊疗到研究的全方面合作，让罕见病不“罕见”。

赤峰市医院医务部主任史赢表示，2018年，五部委联合发布了《第一批罕见病目录》，涵盖121种罕见病；2019年，国家卫生健康委牵头制定了《罕见病诊疗指南》；2023年9月18日六部门联合发布了《第二批罕见病目录》，纳入86种罕见疾病，进一步提高我国罕见病规范化诊疗水平。相关部门未来应联动临床罕见病专家，同心协力，不断完善并修订罕见病诊疗指南。同时分享了我院罕见病工作经验，医院通过建立罕见病诊疗专家组、搭建罕见病多学科诊疗平台，多措并举以实现罕见病患者精准诊断与治疗，为自治区及赤峰市地区罕见病患者提供优质医疗服务，为中国罕见病体系建设不断努力。

罕见病80%都是遗传性疾病，如果没有明确的分子诊断，实际上很难去谈罕见病，遗传学诊断已成为罕见病专家手中的有力工具之一。在提高罕见病综合诊疗技术能力的同时，也要逐步提高患者及医务人员对基因遗传学诊断的认识。通过基因检测和筛查等项目，达到早发现、早诊断、早治疗的目的，提升罕见病患者的生存质量，整体提升赤峰地区的罕见病诊断和治疗的综合水平。

本次培训会分为两场，来自我院神经内科、儿科、耳鼻咽喉科、康复医学科、血液内科、新生儿科、内分泌科、超声科、呼吸与危重症医学科、产科、核医学科等专业的40余名专家分别从诊疗规范、专家共识、自我探索、个案分享、康复治疗、项目筛查等方面进行培训分享；罕见病基因检测人员以罕见病报告及科研转化为主题进行了分享。培训内容以临床实际工作为导向，通过经典病例分享与讨论提升临床医生的诊疗思维。培训内容丰富、实用，给参会的医务人员带来了一次罕见病的知识盛宴。

培训专家

罕见病综合诊疗能力提升培训不仅有助于丰富临床一线医师罕见病医学知识，弥补住院医师罕见病知识学习的缺失；还有利于提高各级医师的罕见病早发现、早诊断意识，加强临床医师的罕见病知识储备。医院将积极发挥辐射带动作用，逐步提高罕见病早诊早治率，努力谱写人民健康新篇章！

✦ 供稿丨医务部

✦ 编辑丨张燕妮 医务部

✦ 初审 | 连  坤

终审 | 邓新颖