2023年5月16日下午，赤峰市医院罕见病多学科诊疗团队（Multi disciplinary team, MDT）召开了启动会。会议由赤峰市医院儿科、心内科、神经内科、内分泌、耳鼻咽喉科、血液科、新生儿科、呼吸与危重症医学科等多学科共同参与。

目前全球已经确认的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增。世界人口基数庞大，罕见病其实并不“罕见”。罕见病涉及多器官系统，临床表现多样，诊断困难，部分患者求医数十年不能确诊，更无法得到规范治疗。且80%的罕见病与遗传相关，导致一个家族有多个患者，造成巨大的经济负担和生命威胁。在Orphanet数据库中记录了5018种（81.3%）罕见病记的发病时间，其中：3510种仅在儿童期发病，占56.9%；600种仅在成年期发病，占9.7%；908种从儿童期到成年期皆可发病，占14.7%。

帮助患者少走弯路，尽早诊断，获得最佳治疗方案是罕见病MDT团队最大的特点。医务部副主任周轶群主持此次会议，介绍了赤峰市医院罕见病MDT团队的构成，赤峰市医院医务部主任史赢对各专科提出期望，勉励大家发挥罕见病MDT协作优势，造福更多罕见病患者。

会上，儿科医生王芳诚介绍了一例脊肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）患者的诊疗过程，SMA是一种严重的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，是2岁以下婴儿死亡的主要遗传原因。其特征是脊髓前角运动神经元变性，导致进行性肌肉无力、萎缩。神经内科、内分泌科、呼吸科、产科的各位专家针对SMA筛查和诊治难点展开了深入而热烈的讨论。通过指南共识与临床病例相结合的方式，开展多学科思维碰撞，对罕见病患者的早期识别及规范化管理展开了深入的探讨。

当下，罕见病已经成为新的学科建设与发展的着力点。为了罕见病患者的健康福祉，帮助患者更方便就医，更快速获得诊治方案。赤峰市医院正式宣布成立罕见病医学科MDT。下一步，医院将加快完善罕见病的多学科合作工作机制，搭建协作平台，罕见病MDT团队将为提升疾病的临床知晓，推进早期高危患者的筛查、提高患者的诊断及治疗，保障罕见病患者用药搭建平台，一如既往地为罕见病患者服务。

专家风采展示

✦ 供稿丨医务部 周轶群
    ✦ 编辑丨李  丹

✦ 摄影丨刘  震

✦ 初审 | 连  坤

   终审 | 邓新颖