罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病。尽管单个罕见病的发病人数并不高，但由于其病种繁多，汇总起来是一个不容小觑的数字。据统计，全球罕见病种类已超7000种。目前，我国约有罕见病患者1680万人，超过80%的罕见病是由基因缺陷所造成的，其中，出生或儿童期发病的罕见病占比50%～70%。常见的罕见病包括血友病、白化病、肝豆状核变性、全身型重症肌无力、进行性肌营养不良、多发性硬化等。

赤峰市医院于2019年被国家卫生健康委遴选为全国首批罕见病诊疗协作网的成员医院，与全国324家医院共同协作加强罕见病管理、提高罕见病诊疗水平，为我市罕见病患者提供规范科学的诊疗服务。

11月16日，在赤峰市医院医务部副主任周轶群的组织下，医院以线上会议形式召开了“罕见病诊疗水平能力提升项目专项培训会”，医院作为协作网的成员单位，将为符合条件的疑似患者提供免费罕见遗传病患者及家庭遗传检测，开展疑难罕见病多学科诊疗（MDT）模式，集中优势资源，解决患者的问题。

助力罕见病诊疗，赤峰市医院在行动，如您或身边亲友有需要，可前往本院接受临床评估，经医生评估确定符合要求后，为您申请免费基因检测，并按需提供疑难罕见病多学科诊疗服务。今后，医院也将继续在罕见病的预防宣传、诊断、治疗等方面努力，致力于提高罕见病诊疗水平，为患者提供更优质的医疗服务。

罕见病基因检测项目相关信息

1.申请方式

按照医院正常就诊流程，到相应门诊找临床医生进行咨询，由临床医生根据项目要求进行综合评估，符合入组要求的患者家庭则由医生代为申请。

2.入选范围

针对国家出台的罕见病目录中有明确分子机制的罕见病，疑难罕见的神经系统、遗传代谢、内分泌系统、五官系统、心血管系统等疾病：

1.具有罕见病临床表现及遗传特点，高度疑诊及尚未确诊的患者

2.已初步诊断，仍需进行基因检测用于指导临床治疗的患者

3.免费检测项目内容

1.全外显子组检测：单人（先证者）、双人（先证者、父或母）、三人家系（先证者及父母）、 三人以上家系（先证者、父母及其他亲属）。

2.全基因组检测：单人（先证者）、双人（先证者、父或母）、三人家系（先证者及父母）、三人以上家系（先证者、父母及其他亲属）。

经临床医生评估，符合项目入组要求的患者及其家庭成员，可申请全外显子组检测或全基因组检测，其检测费由中央专项彩票公益金支付。

如果您有明确专科倾向，可选择对应的专科，如果不知道应该选择什么专科，可由临床医生通过医务部将病例提交给疑难罕见病MDT，里面的医生会将对您提交的资料进行整理，分发对应专家，必要时组织多学科会诊。

*部分图片转载至中国罕见病联盟公众号

✦ 供稿丨医务部

✦ 编辑丨李  丹

✦ 初审 | 连  坤

终审 | 邓新颖